Prenatale onderzoeken

Als aanstaande ouders dat willen, kunnen ze hun ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen en aandoeningen. Dit noemen we prenatale screening.

Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een geïnformeerde keuze kunnen maken uit verschillende handelingsopties.

De zwangere kan kiezen voor twee verschillende vormen van prenatale screening:

1. Screening op down-, edwards- en patausyndroom middels de NIPT (niet-invasieve prenatale test) 2. Een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij zowel 13 en/of 20 weken, waarmee de zwangere informatie krijgt of er aanwijzingen zijn voor lichamelijke structurele afwijkingen bij het ongeboren kind.

Graag informeren wij je over alle mogelijkheden van de prenatale screening tijdens jouw zwangerschap, neem met ons contact op voor een counselingsgesprek. Mocht je meer achtergrondinformatie wensen, kijk dan op de website www.pns.nl.

Wat zijn de mogelijkheden

Je kunt de volgende keuzes maken:

- Niet meedoen aan de screening

- De NIPT (niet invastieve prenatale test): een bloedonderzoek bij de zwangere (vanaf 11 weken). Deze test kun je laten doen in het kader van een wetenschappelijke implimentatiestudie (Trident 2). Als je kiest voor de NIPT, heb je 2 opties voor de uitslag die je krijgt:

Informatie over down-, edwards-, en patausyndroom
Informatie over down-, edwards-, en patausyndroom en nevenbevindingen

- De 13 weken echo en/of 20 weken echo: een echo waarbij de echoscopist kijkt of er sprake is van lichamelijke afwijkingen.

Wel of geen informatie over prenatale screening

Tijdens de intake zal de verloskundige vragen of je informatie wilt over prenatale screening. In dat gesprek krijg je veel informatie. Daarom is het van belang dat jij en je partner voor de eerste afspraak de informatie lezen die over prenatale screening gaat op de website www.pns.nl, in de folder informatie over de screening op -down, edwards en patausyndroom maar kijk ook dit filmpje.

- Klik op de afbeelding om de folder te lezen -

Allereerst is het belangrijk om te beslissen of je de screening wilt: Het kan zijn dat je ongerust raakt van de uitslag, dat je voor moeilijke keuzes komt te staan of dat je (onterecht) gerustgesteld wordt.

Via deze link en in de folder informatie over de screening op -down, edwards en patausyndroom (zie hierboven) vind je onder andere informatie over: down-, edwards- en patausyndroom. We raden je aan om dit filmpje bekijken (als je dat nog niet gedaan hebt).

Hieronder lees je nog meer informatie over de verschillende onderzoeken:

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen. Het laboratorium onderzoekt in het bloed op chromosoomafwijkingen. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta en DNA van de zwangere zelf. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als van het kind. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De uitslag duurt 1-3 weken.

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden dan down-, edwards-, en patausyndroom bij het kind, in de placenta en (zeer zeldzaam) bij de moeder zelf. Je beslist zelf of je de nevenbevindingen wilt weten.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen; van ernstig tot minder ernstig. Vaak is vervolgonderzoek nodig. Zie vervolgonderzoeken verderop op deze pagina. Van de 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen er 4 te horen dat er een nevenbevinding is (een andere chrosomomale afwijking bij het kind, nevenbevindingen in de placenta, nevenbevindingen bij de zwangere (heel zeldzaam) maar denk daarbij aan een chrosomale afwijking waar je drager van bent zonder consequenties of kankercellen).

Hier vind je meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen.

Uitslag van de NIPT

Als de uitslag niet afwijkend is, is de kans klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Er is geen vervolgonderzoek nodig. Je krijgt de uitslag van ons.

De NIPT ontdekt ongeveer:

- 97 van de 100 kinderen met downsyndroom

- 90 van de 100 kinderen met edwardssyndroom

- 90 van de 100 kinderen met patausyndroom

Als de uitslag afwijkend is, ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Je krijgt de uitslag van ons.

Ongeveer 90 van de 100 vrouwen zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Ongeveer 90 van de 100 vrouwen zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met edwardsyndroom.

Ongeveer 50 van de 100 vrouwen zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een ongunstige uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door vervolgonderzoek te laten doen. Zie vervolgonderzoeken verderop op deze pagina. Denk je erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Als er een nevenbevinding is gevonden word je gebeld door de klinisch geneticus van het AMC of VUmc. Deze vertelt wat er gevonden is, wat het kan betekenen en je krijgt een uitnodiging voor een gesprek op de polikliniek.

In ons blog kun je een ervaring lezen over ouders die geconfronteerd werden met de uitslag 'dat er nevenbevindingen waren gevonden'. Je kunt lezen welke impact dit op de ouders had.

Voorwaarde NIPT

Voorwaarde voor deelname aan de NIPT is het meedoen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT. Het doel van de studie is om na te gaan hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. Na afloop van de studie worden de resultaten gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.

Je moet daarom een toestemmingsformulier ondertekenen waarop je aangeeft dat de onderzoekers gegevens mogen verzamelen over de zwangerschap, de uitkomst van de NIPT en eventuele vervolgonderzoeken, de geboorte en voor het opslaan van jouw bloed. Je kunt kiezen of je het wel of niet goed vindt dat jouw bloed bewaard wordt voor aanvullend wetenschappelijk onderzoek naar verbetering van de NIPT. Ook zal een aantal zwangeren worden gevraagd mee te werken aan vragenlijsten en interviews.

De NIPT lukt niet altijd. Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet. Bijvoorbeeld door te weinig DNA van de placenta in het bloed. Bij zwangeren met overgewicht of een gewicht boven de 80kg is de test minder betrouwbaar. Als de test niet lukt, kun je nogmaals (kosteloos) de NIPT laten doen. Bij ongeveer 2/3 lukt de test alsnog. Ook kun je ervoor kiezen om de combinatietest te doen als je korter zwanger bent dan 13+5 weken (kosten 175,-) of een vlokkentest/vruchtwaterpunctie (heeft mogelijk gevolgen voor eigen risico).

Vervolgonderzoeken

Had je een ongunstige uitslag? Dan kun je besluiten om geen verder onderzoek te doen en de zwangerschap uitdragen. Wil je zekerheid? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Als je een zwangerschap wilt afbreken moet er altijd eerst vervolgonderzoek gedaan worden.

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De vlokkentest kun je laten doen vanaf 11 weken. Er wordt een stukje placenta weggenomen en onderzocht. De vruchtwaterpunctie kun je laten doen vanaf 15-16 weken. Er wordt wat vruchtwater afgenomen en onderzocht. Met deze testen krijg je 100% zekerheid. Het nadeel van deze onderzoeken is de kans op een miskraam van 2 op 1000.

13 weken echo

Ook de 13 weken echo valt onder de prenatale screening

Je kunt de 13 weken echo laten doen tussen 12+4 en 14+3. Bij 13 weken is een foetus zo'n 7,5 cm. Een aantal grote afwijkingen kunnen tijdens deze echo worden opgespoord.
Je kunt in Nederland de 13 weken echo laten doen als je meedoet aan een studie die kijkt naar de voordelen en de nadelen van deze echo: het kan fijn zijn om al vroeg te weten dat er mogelijk afwijkingen zijn en er meer tijd is om verder onderzoek te doen en te beslissen wat je met de uitslag wilt doen. Aan de andere kant kan het ook meer onrust en onzekerheid geven. In deze folder lees je meer informatie.

20 weken echo

Ook de 20 weken echo valt onder de prenatale screening.

Bij de 20 wekenecho kijkt de echoscopist of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. De 20 wekenecho is geen pretecho, maar een medisch onderzoek (neem hier dan ook geen andere kinderen en andere familieleden mee naar toe; het kan immers zijn dat er afwijkingen worden geconstateerd).

De echoscopiste kijkt naar lichamelijke afwijkingen. In dit filmpje legt de echoscopiste uit hoe de 20 weken echo in zijn werk gaat.

Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen deze echo doen. Leonie heeft deze opleiding gedaan en maakt deze echo's in Tergooi.

Uitslag van de 20 weken echo

Je krijgt de uitslag van de 20 weken echo meteen. Als er geen afwijkingen worden gevonden, is er geen vervolgonderzoek nodig. Soms is er wel vervolgonderzoek nodig. Hiervoor word je verwezen naar de gynaecoloog van Tergooi of naar het AMC/VUmc (afhankelijk van de reden van het vervolgonderzoek).

Bewust kiezen

Op www.pns.nl vind je een keuzehulp. Wat wil je weten over je kind nog voordat het geboren wordt, wat doe je als je een ongunstige uislag krijgt, hoe kijk je aan tegen vervolgonderzoeken, hoe kun je je voorbereiden op een kind met een aandoening, hoe kijk je aan tegen het leven met een kind met een aandoening, hoe kijk je aan tegen het beeindingen van een zwangerschap (dit kan tot 24 weken zwangerschap)?

Gesprek over prenatale screening

Denk je erover om je kind te laten screenen down-, edwards-, en patausyndroom dan zullen wij daarover met je in gesprek gaan. Als je vragen hebt over de screening, kun je die aan ons stellen. Na het gesprek kun je beslissen of je de screening wenst.

Het is belangrijk dat je de informatie gelezen hebt en voorbereid naar het gesprek toe komt. Niet alleen jij, maar ook je partner!

Wanneer en hoe krijg je de uitslag

De uitslag van de combinatietest krijg je van de echoscopiste die de nekplooimeting doet.

De uitslag van de NIPT krijg je van ons als er wel óf geen aanwijzingen zijn voor down-, edwards-, of patausyndroom.

De uitslag van de NIPT bij gevonden nevenbevindingen krijg je van de klinisch geneticus.

De uitslag van de 20 weken echo krijg je van de echoscopiste die de echo doet.

Kosten

De kosten van het gesprek over screening worden vergoed door de ziektenkostenverzekering.

De kosten van de NIPT moet je zelf betalen. De kosten zijn 175,- (de andere kosten worden door subsidie van het ministerie betaald).

De kosten van de 20 weken echo worden vergoed door de ziektekostenverzekering.

Indien je een medische indicatie hebt, vergoedt de zorgverzekeraar het gesprek en de testen maar kan wel ten koste gaan van het eigen risico.

De kosten van het vervolgonderzoek worden vergoed door de zorgverzekeraar maar kan wel ten koste gaan van het eigen risico.